Русско-английский медицинский словарь - атаксия фридрайха

Атаксия Фридрайха •- наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология •Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей •Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер) •Дистрофические изменения миокарда. Клиническая картина •Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет •Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию) •Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности •У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз) •Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии •На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта •Нарушение функций тазовых органов •Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах •Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм. Лабораторные исследования •Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам •Изменения на ЭКГ •Эхокар-диографические изменения •Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов. Лечение •Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер •Ортопедическая коррекция •Лечение заболеваний сердца •Витамино- и физиотерапия. Течение и прогноз •Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти •Больные редко живут больше 30 лет. Синонимы •Наследственная атаксия Фридрайха •Наследственная (спинальная)атаксия •Болезнь Фридрайха См. также Атаксия МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия МШ •229300 Фридрайха атаксия 1 •601992 Фридрайха атаксия 2 •229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома •208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией. Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997